مرجع دانلود پاورپوینت های درسی

حجم فایل : 1.6 MB
نوع فایل : پاور پوینت
تعداد اسلاید ها : 20
بنام خدا بیماری فون ویلبراند
VWD




فون ویلبراند و زیر گروههای آن بیماری فون ویلبراند (VWD) یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که در 2-1 درصد جمعیت عمومی دیده شده و شامل یک گروه ناهمگن از اختلالات کمی و کیفی فاکتور فون ویلبراند (VWF) است که به علت هتروژن بودن این بیماری، انجمن بین المللی ترومبوز و هموستاز در سال 1994 بیماری فون ویلبراند را به زیر گروههای زیر تقسیم کرد:
تیپ I
تیپ II
2A
2B
2M
2N
تیپ III
تیپ پلاکتی
تیپ اکتسابی 1 تیپ I فون ویلبراند
شایعترین تیپ بیماری فون ویلبراند می باشد که درحدود70 تا 75% موارد بیماران را به خود اختصاص می دهد. این فرم بیماری یک اختلال کمی در vwf میباشد و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و فرم هتروزیگوت تیپ 3می باشد. مکانیسم پاتولوژیک:
این تیپ در اثر جهشهای بی معنی و یا
فریم شیفت در ژن vwf بخصوص در
ناحیه D3 ایجاد می شود. از نظر بالینی
با خونریزی خفیف تا متوسط همراه
است.

ساختمان پروتئین vwf و محل های اتصال مولکولهای مختلف به آن 2 تیپ II فون ویلبراند تیپ II، 10 تا 15 درصد بیماران را به خود اختصاص می دهد یک اختلال کیفی در فاکتور فون ویلبراند است بطوریکه ساختمان VWF غیر طبیعی بوده و اشکال عملکردی وجود دارد.

تیپ II بیماری بر اساس شکل مولتیمرها و نقص در عملکرد آنها، به 4 زیر گروه تقسیم می شود که شامل 2N, 2M, 2B, 2A می باشد و بصورت اتوزومی غالب به ارث می رسند و با خونریزی خفیف تا متوسط همراه است. 3 تیپ 2A بیماری شایعترین اختلال درتیپ 2 محسوب می شود. مکانیسم پاتولوژیک:
این تیپ بیماری در اثر جهشهای نقطه ای
بی معنی در اگزون 28 در دومن A2از
ژن vwf بخصوص در بین اسید آمینه های
742 تا 875 ایجاد می شود و 12 جهش
نقطه ای در دومن A2 در امتداد این 134
اسید آمینه ایجاد میشود. این جهش ها
بیشتر در جایگاه پروتئولیز vwf ایجاد
می شوند.
جهش هایی که باعث ایجاد انواع 2A و 2B بیماری فون ویلبراند می شوند.

4 تیپ 2B بیماری مکانیسم پاتولوژیک:
در این نوع بیماری، 7جهش نقطه ای بی معنی در اگزون 28 در دومن A1 از ژن vwf در امتداد 36 اسید آمینه یعنی بین اسید آمینه های 543 تا 578 ایجاد می شود. جهش در این محلها که بعنوان جایگاه اتصال vwf به GPIb/IX پلاکت یارسپتور vwf عمل میکند باعث افزایش میل ترکیبی vwf به GPIb پلاکتها شده و مولتیمرهای با وزن مولکولی بالا جذب سطح پلاکتها شده و موجب تجمع پلاکتها و ترمبوسیتوپنی می شود. در این حالت فعالیت عملکرد vwf افزایش یافته است. 5 تیپ 2M بیماری در این حالت نقص کیفی در vwfوجود دارد که با کاهش فعالیت وابسته به پلاکت vwfمشخص می شود.

مکان...